متلازمة جاكوبسن JBS Jacobsen syndrome patient-بالإنجليزية Jacobsen syndrome هي مجموعة من الأعراض الناتجة عن طفرة جينية، سميت بهذا الإسم نسبة لمكتشفها الدنماركي جاكوبسن بيتر، حيث تصنف من أندر المتلازمات على المستوى العالمي (تقريبا حالة واحدة بين كل 100 ألف) و لحد سنة 2023 تم تسجيل 80 إصابة فقط.
2/ أسباب متلازمة جاكوبسن :
– في أغلب الحالات يكون الاضطراب الجيني في الكروموسوم 11 يتسبب ذلك في حذف الجزء الذي ترميزه 11q24.1 كذلك جين دي نوفو.
3/ أعراض متلازمة جاكوبسن :
-تشوهات خلقية في الوجه
-مشاكل في العيون
– تشوهات خلقية في الأذن و التهاباتها
-التهاب الجيوب الأنفية
-نقص هرمون النمو
– عيوب خلقية في القلب
-مشاكل الجهاز الهضمي
-الضعف الإدراكي
-صعوبات التعلم
-قلة الصفائح الدموية
– ضعف الكلى
– اضطرابات الجهاز التناسلي
4/التشخيص و مسار متلازمة جاكوبسن:
-في التشخيص غالبا ما يتم الاعتماد على الفحوصات الطبية و الجينية أكثر من التاريخ العائلي، لأن أغلب الإصابات كانت تلقائية أكثر من كونها وراثية، قد تظهر الأعراض حتى بمرحلة الحمل حيث يكون جحم الجنين أصغر من المعتاد، و عندما توافق الأم على إجراء الفحوصات يتم نزع عينة من السائل المحيط بالجنين حتى يتم التأكد من الإصابة.
– قد يعيش الرضع المصابون الأسابيع و حتى الأشهر الأولى من حياتهم بشكل طبيعي إلى حين أن تبدأ الأعراض في الظهور أكثر فأكثر، تزداد إحتمالية الوفاة قبل سن “العامين”إن لم يتم تشخيص الإصابة و توفير العناية الطبية الكافية خاصة مع وجود العيوب الخلقية و مشاكل في القلب.
5/ العلاج:
-لا يتوفر العلاج النهائي لهذه المتلازمة، لكن رغم ذلك، يبقى وجوب متابعة كل من الأخصائيين ( طب الأطفال، طب العيون، الطب النفسي….الخ)
– بعد التشخيص و الولادة يقوم الأطباء بإجراء عمليات جراحية فيما يخص التشوهات الخلقية ، و فحوصات أخرى لوصف الأدوية المناسبة للأعراض المؤثرة لدى كل حالة.
-مشاكل في العيون
– تشوهات خلقية في الأذن و التهاباتها
-التهاب الجيوب الأنفية
-نقص هرمون النمو
– عيوب خلقية في القلب
-مشاكل الجهاز الهضمي
-الضعف الإدراكي
-صعوبات التعلم
-قلة الصفائح الدموية
– ضعف الكلى
– اضطرابات الجهاز التناسلي
4/التشخيص و مسار متلازمة جاكوبسن:
-في التشخيص غالبا ما يتم الاعتماد على الفحوصات الطبية و الجينية أكثر من التاريخ العائلي، لأن أغلب الإصابات كانت تلقائية أكثر من كونها وراثية، قد تظهر الأعراض حتى بمرحلة الحمل حيث يكون جحم الجنين أصغر من المعتاد، و عندما توافق الأم على إجراء الفحوصات يتم نزع عينة من السائل المحيط بالجنين حتى يتم التأكد من الإصابة.
– قد يعيش الرضع المصابون الأسابيع و حتى الأشهر الأولى من حياتهم بشكل طبيعي إلى حين أن تبدأ الأعراض في الظهور أكثر فأكثر، تزداد إحتمالية الوفاة قبل سن “العامين”إن لم يتم تشخيص الإصابة و توفير العناية الطبية الكافية خاصة مع وجود العيوب الخلقية و مشاكل في القلب.
5/ العلاج:
-لا يتوفر العلاج النهائي لهذه المتلازمة، لكن رغم ذلك، يبقى وجوب متابعة كل من الأخصائيين ( طب الأطفال، طب العيون، الطب النفسي….الخ)
– بعد التشخيص و الولادة يقوم الأطباء بإجراء عمليات جراحية فيما يخص التشوهات الخلقية ، و فحوصات أخرى لوصف الأدوية المناسبة للأعراض المؤثرة لدى كل حالة.
مكتبة فرندة | بيت القبطية لـ أشرف العشماوي “الجمال الموجع” Pdf
صفحتنا الرسمية توأم الشعلة بالعربي
صفحتنا الرسمية فرندة – Farandh
